Синдром Дауна в повседневной жизни уже настолько затерт в интернет-бытовых перебранках (признайтесь, кто ни разу в пылу спора не называл своего оппонента «дауном»), что несколько девальвировался в своем смысловом наполнении. Между тем это серьезнейшее наследственное заболевание по статистике встречается у 1 из 800 новорожденных.
Вроде бы и немного, но здесь также можно провести параллель с реальной жизнью: ведь каждый из нас не раз встречал людей, страдающих этим синдромом. Для таких индивидов характерна модерируемая задержка умственного и физического развития, специфические черты лица, слабый тонус мышц. Синдром Дауна нередко дополняется сопутствующими патологиями: лейкемией, пороками сердца, пищеварительными расстройствами, ранней болезнью Альцгеймера. Что же такого загадочного в этом синдроме? Об этом читайте в нашей новой статье.
Причины
Синдром Дауна, как и ряд других «именных» синдромов (Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера и др.) – является хромосомной мутацией. Однако сам его первооткрыватель – доктор Лэнгдон Даун – так никогда и не узнал об этом: он ушел из жизни задолго до того, как была установлена истинная природа этого заболевания. А Даун описал лишь клиническую картину этого синдрома, что и послужило причиной его терминологического увековечивания. Лишь через сто лет ученые разобрались, что к чему и открыли генетическую природу синдрома Дауна.
Каждая человеческая клетка наделена 23 парами различных хромосом, которые, в свою очередь, являются переносчиками генетического материала человека, необходимого для развития и функционирования организма. В идеале человек получает в наследство 23 материнские хромосомы, содержащиеся в яйцеклетке, и 23 отцовские, переносимые сперматозоидом. Однако в некоторых случаях этот процесс идет наперекосяк, и организм наследует еще один лишний набор хромосом от любого из родителей. Применительно к синдрому Дауна это выглядит следующим образом: от матери наследуются две копии 21 хромосомы, от отца —1. В совокупности получается три копии 21 хромосомы, что дало синдрому Дауна альтернативное название — трисомия по 21 хромосоме.
Примерно у 2-4% людей с синдромом Дауна полученные в наследство лишние гены 21 хромосомы переходят не в каждую клетку тела. Это так называемый мозаичный синдром Дауна. Число клеток с хромосомными нарушениями может быть разным, отсюда варьируется и выраженность симптоматики. Люди с мозаичным синдромом Дауна имеют менее явные интеллектуальные нарушения по сравнению с людьми, которые унаследовали все три копии 21 хромосомы. В некоторых случаях отклонения и вовсе незаметны.
Загадкой для ученых в настоящее время является роль каждого из дополнительных генов 21 хромосомы: какие из них приводят к возникновению тех или иных девиаций. Дать точный ответ наука пока не в состоянии. В последнее время популярна теория, согласно которой изменение количества специфических генов (а точнее — его увеличение) определяет изменения в их взаимодействии друг с другом и активность каждого из них меняется в большую или в меньшую сторону, провоцируя тем самым развитие генного дисбаланса. А это уже серьезно: нарушается развитие всего организма в целом и интеллектуального развития в частности. На сегодня известны примерно 400 генов 21 хромосомы, но их конкретные функции до сих пор окутаны туманом неведения.
Каковы же причины утроения 21 хромосомы? Главный фактор риска возникновения синдрома Дауна является зрелый возраст матери. Так, по статистике, у 35-летних матерей ребенок с синдромом Дауна рождается в 1 случае из 400, а у 45-летних — уже в 1 из 30. Это объясняется тем, что с возрастом в процесс деления и дифференцировки половых клеток вкрадывается больше «критических ошибок», т.е. вероятность получения на одну хромосому больше повышается. Если такой неполноценной яйцеклетке или сперматозоиду «посчастливиться» встретить себе пару и совершить оплодотворение, то это чревато синдромом Дауна. К слову, возраст отца тоже играет роль, но здесь негативные генетические последствия проявляются в более пожилом возрасте.
Два других фактора риска, которые тоже упоминаются учеными применительно к синдрому Дауна — это близкородственные браки (что в наше время маловероятно) и юный, до 18 лет, возраст матери (что встречается гораздо чаще).
Синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, остается одной из самых обсуждаемых тем в медицине. Врачи подчеркивают, что это не просто генетическая аномалия, а комплексное состояние, которое требует индивидуального подхода. Специалисты отмечают, что ранняя диагностика и интервенция могут значительно улучшить качество жизни пациентов. Многочисленные исследования показывают, что дети с синдромом Дауна могут достигать значительных успехов в обучении и социальной адаптации, если получают необходимую поддержку. Врачи также акцентируют внимание на важности общественного восприятия: стигматизация и предвзятость могут негативно сказываться на интеграции таких людей в общество. В конечном итоге, понимание и принятие синдрома Дауна как части человеческого разнообразия способствуют созданию более инклюзивного мира.
Симптомы
Многие из признаков синдрома Дауна (в особенности — визуальные), скорее всего вам уже известны:
Читайте также:
- плоское «блинообразное» лицо;
- уплощенный нос;
- глубоко посаженная «короткая» голова (этот признак называется брахицефалией), плоский затылок;
- утолщенная шейная складка;
- маленький рот, выпадающий язык;
- небольшие деформированные уши;
- монголоидный разрез глаз с направленными вверх уголками.
Эти внешние признаки даунизма позволяют поставить точный диагноз практически сразу после рождения ребенка. В дальнейшем при более детальном обследовании отмечается еще ряд симптомов:
- пятна Брушфилда (это пигментные пятна белого цвета по краю радужки глаза);
- сниженный тонус мышц;
- неестественная подвижность костей в суставах;
- широкие и короткие ладони. У 45% детей с синдромом Дауна наблюдается поперечная ладонная складка;
- видоизмененная грудная клетка: килевидная («куриная») или воронкообразная.
Все вышеперечисленное касается наружной оболочки синдрома Дауна. Но, к сожалению, его пагубное влияние отражается и на работе многих внутренних органов и систем. Для этого генетического заболевания характерны:
- пороки сердца;
- ночное апноэ;
- проблемы со зрением (косоглазие, глаукома, катаракта);
- ослабление слуха;
- расстройства пищеварительной системы;
- дисфункции опорно-двигательного аппарата;
- недоразвитие почек;
- задержка психического развития.
Диагностика
Синдром Дауна определяется при пренатальной диагностике, т.е. еще во чреве матери. В настоящее время используются два основных метода:
- УЗИ-исследование. Проводится в первом триместре беременности;
- биохимический анализ крови на альфа-фетопротеин. Его проводят в период с 15-ой по 20-ую неделю беременности.
По результатам этих двух анализов при наличии почвы для подозрений врач-генетик может назначить более точные методики анализа на наличие синдрома Дауна:
- амниоцентез. Его суть заключается во взятии при помощи тонкой иглы, введенной через брюшную стенку, образца околоплодных вод и дальнейший его анализ на хромосомные отклонения;
- биопсия хориона. Для этого опять же при помощи иглы или влагалищного катетера собираются образцы клеток из плаценты и хорионических ворсинок, которые подвергаются анализу.
Синдром Дауна — это не просто медицинский диагноз, а целый спектр мнений и эмоций, которые вызывают у людей различные аспекты этого состояния. Многие воспринимают его как хромосомную аномалию, но за цифрами и терминами скрываются уникальные личности. Люди с синдромом Дауна часто становятся источником вдохновения, показывая, что жизнь может быть полной и насыщенной, несмотря на ограничения. Однако общество все еще сталкивается с предвзятостью и стереотипами. Некоторые считают, что такие люди не могут вести самостоятельную жизнь, в то время как другие подчеркивают их способности и таланты. Важно помнить, что каждый случай индивидуален, и поддержка со стороны общества может значительно изменить качество жизни. Обсуждение синдрома Дауна должно быть сосредоточено на понимании, принятии и уважении к каждому человеку, независимо от его особенностей.
Лечение
Когда говорят о лечении синдрома Дауна, имеют в виду коррекцию сопутствующих патологий и облегчение общего состояния, т.к. сам по себе синдром Дауна не лечится. В среднем человек, страдающий синдромом Дауна, живет 40-50 лет при условии счастливого разрешения ряда сопутствующих проблем, включая сердечно-сосудистую патологию.
Большое значение имеет социально-психологическая реабилитация, в том числе групповые занятия (очень благоприятно влияние коллектива), семейно-социальная адаптация. Синдром Дауна — не фатальный диагноз, при приложении определенных усилий со стороны окружающих можно обеспечить у ребенка развития тех же самых навыков, как и у здоровых детей, только с небольшой задержкой. Психологи и логопеды будут здесь очень кстати.
Из медикаментозных средств для более успешного протекания реабилитации применяют ноотропные препараты. Среди них Аминалон, Глицин, Луцетам, Мемотропил, Пикамилон, Фенибут, Церебролизин.
Вопрос-ответ
Кто из родителей виноват в синдроме Дауна?
Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше вероятность неправильного деления клеток.
Какая хромосома лишняя при синдроме Дауна?
Синдром Дауна (трисомия 21) — это врождённая хромосомная патология, которая проявляется своеобразной внешностью, а также отставанием в умственном развитии и различными особенностями здоровья. Аномалия возникает из-за появления лишней 21-й хромосомы или её части.
-
Читайте также:
В чем разница между болезнью Дауна и синдром Дауна?
В современном мире принято говорить о синдроме, а не о болезни. Синдром Дауна – это врожденное и неизлечимое хромосомное нарушение. Люди с этим синдромом имеют дополнительную копию – трисомию – 21-й хромосомы. Болезнь Дауна – устаревшее название этого состояния, которое уже давно не используется.
Почему у людей с синдромом Дауна одинаковые лица?
Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность: плоская переносица, монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм», плоское лицо и затылок.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите информацию о синдроме Дауна из надежных источников. Понимание генетических аспектов и особенностей развития поможет вам лучше осознать, как поддерживать людей с этим синдромом и их семьи.
СОВЕТ №2
Общайтесь с семьями, воспитывающими детей с синдромом Дауна. Их опыт и советы могут быть бесценными, и это поможет вам развить эмпатию и понимание к их ситуации.
СОВЕТ №3
Поддерживайте инклюзивные инициативы и мероприятия, направленные на интеграцию людей с синдромом Дауна в общество. Это поможет создать более дружелюбную и поддерживающую среду для всех.
СОВЕТ №4
Обратите внимание на важность ранней диагностики и интервенции. Чем раньше будет начата поддержка и обучение, тем больше шансов на успешное развитие и адаптацию ребенка с синдромом Дауна.
Загрузка...
